Opisano przypadek 11-latka, którego życie bez kawy zamienia się w koszmar
11 czerwca 2019, 10:24Niektórzy ludzie mówią, że nie są w stanie żyć bez kawy. O ile w ich przypadku to jawna przesada, o tyle w przypadku pewnego 11-latka z Francji takie sformułowanie należy traktować dosłownie. Pita 2 razy dziennie mocna kawa, a właściwie kofeina, pozwala mu bowiem radzić sobie z bardzo rzadką chorobą neurologiczną.
Ewolucja idzie na łatwiznę
22 lipca 2008, 00:03Jeden z głównych dogmatów biologii ewolucyjnej mówi o sukcesie osobników najlepiej dostosowanych do warunków środowiska. I choć w większości przypadków teza ta wydaje się być prawdziwa, na dłuższą metę ewolucyjny wyścig o przetrwanie mogą wygrać organizmy, którym do optymalnej adaptacji wciąż daleko.
Związek z truskawek w leczeniu pląsawicy
17 listopada 2010, 11:25Fisetyna, flawonoid występujący naturalnie m.in. w truskawkach, opóźnia moment wystąpienia zaburzeń ruchowych oraz zgon w 3 mysich modelach choroby Huntingtona (HD). Odkrycie to pozwala naukowcom z Salk Institute snuć plany dotyczące dalszych badań nad ochronnymi właściwościami fisetyny i to nie tylko w przypadku pląsawicy Huntingtona, ale i innych chorób neurodegeneracyjnych.
Opracowano test do wykrywania przyczyn wrodzonej zaćmy
16 września 2013, 09:42Brytyjscy naukowcy opracowali badanie krwi, które przyspiesza wykrycie przyczyny wrodzonej zaćmy. Test prowadzi się pod kątem wszystkich znanych mutacji wywołujących to schorzenie (dotąd mutacji szukało się pojedynczo).
150 mutacji rocznie przez palenie tytoniu
7 listopada 2016, 06:02Każdy rok palenia po 1 paczce papierosów dziennie oznacza pojawienie się średnio 150 mutacji w DNA każdej komórki płuc. Naukowcy z Wellcome Trust Sanger Institute i Los Alamos National Laboratory dostarczyli bezpośrednich dowodów pomiędzy liczbą wypalanych papierosów a liczbą mutacji w DNA guza nowotworowego
Znamy gen odpowiedzialny za wygląd kociego futra
10 września 2021, 11:20Uczeni ze Stanford Medicine odkryli gen, który jest odpowiedzialny za większość mechanizmu powodującego pojawianie się pasków, plamek czy łatek zdobiących futro zarówno lamparta jak i domowego Mruczka. Wzorce kolorów to jedna z nierozwiązalnych zagadek biologii. Nie mamy modelowego obiektu do ich badania
Chorzy na autyzm mają bardzo niski poziom cholesterolu
16 września 2006, 17:04Zgodnie z raportem opublikowanym na łamach American Journal of Medical Genetics, wiele dzieci z autyzmem ma anormalnie niski poziom ogólnego cholesterolu. Uważa się, że zjawisko to może odpowiadać za rozwój zaburzeń ze spektrum autyzmu.
Grejpfrutowy splot wydarzeń
3 kwietnia 2009, 11:01Czterdziestodwuletniej Amerykance, która w ramach diety odchudzającej codziennie rano jadła grejpfruta, niemal amputowano lewą nogę, ponieważ utworzył się w niej niebezpieczny skrzep.
Antybiotyki pomagają chorym na progerię
30 czerwca 2011, 11:45Sirolimus, in. rapamycyna, i jego pochodna ewerolimus, które dotąd stosowano m.in. w transplantologii przy zapobieganiu odrzuceniu przeszczepu, odwracają efekty starzenia u dzieci z zespołem progerii Hutchinsona-Gilforda (HGPS).
Odkryto nową chorobę serca i przewodu pokarmowego
7 października 2014, 06:35Kanadyjscy i holenderscy naukowcy odkryli rzadką chorobę genetyczną, która wpływa zarówno na tętno, jak i pracę przewodu pokarmowego. Przewlekła dysrytmia przedsionkowo-jelitowa (ang. Chronic Atrial Intestinal Dysrhythmia, CAID) wiąże się z mutacją, która może się datować nawet na XII w.